Veranstaltung

Titel

Molekulare Charakterisierung von seltenen Erkrankungen

Title Molecular Characterization of rare diseases
Schwerpunkt/Focus
Sprache/Language englisch deutsch optional
VV-Nr./Course No. 134044
Modulverantwortlich/Responsible Prof. Dr. Heymut Omran
Vertreter/Co-responsible Dr. P. Pennekamp
Anbieter/Teachers Dr. P. Pennekamp, Dr. NT. Loges; Dr. G. Dougherty; Dr. R. Hjeij, Dr. T. Nöthe-Menchen
Typ/Type Praktikum
SWS/Semerster periods per week
Arbeitslast(h)/Work load 300 h
KP/Credit points 10 KP
Zuordnung/Classification Forschungs-Modul
Semester/Semester WiSe, SoSe
Studierende/Students MSc Biowissenschaften
MSc Biotechnologie
MSc Molekulare Biomedizin
Corona-Informationen/Corona-Information Diese Modul enthält – je nach aktuellen Hygienerichtlinien – folgende Präsenzanteile: Immunfluoreszenzanalysen und Mikroskopie
Zeit/Date n. V.
Ort/Location Forschungslabor der Kinderklinik, Allgemeine Pädiatrie
Beginn/Start n. V.
Vorbesprechung/Obligatory pre-meeting n. V.
Voraussetzung/Prerequisite Laborerfahrung
Anmeldung/Registration per E-Mail an: petra.pennekamp@ukmuenster.de oder nikitomas.loges@ukmuenster.de
Leistungskontrollen/Performance assessments Modulbegleitendes Protokoll und Kurzreferat
Termine f. Leistungskontrollen/Date for performance assessments Am Ende des Moduls
max. NP/Max. grade points 200 NP
Ziele/Aims Erwerben von Kenntnissen über und eigenständige Anwendung von mikroskopischen, genetischen und molekularbiologischen Techniken zur Analyse seltener Erkrankungen
Inhalte/Content Überblick über seltener Erkrankungen, insbesondere Ziliopathien In silico Analyse von Genfunktionen; Mutationsanalyse von Genen, die für seltene Erkrankungen verantwortlich sind; Charakterisierung von Genen und Genfunktionen auf DNA-, RNA- und Proteinebene
Methoden/Methods Molekularbiologische Techniken (PCR, Sequenzierung, Klonierung);
Histologische und immunohistochechemische Methoden; Immunofluoreszenz-
Mikroskopie
Berufsrelevante und interdisziplinäre Komponenten/Occupational and interdisciplinary skills
Voraussetzung für/Prerequisite for Masterarbeit
Präsenzpflicht/Compulsory presence ja/yes
Plätze/Number of participants 1-2
Gruppengröße/Group size 1-2
Materialien/Materials Keine
Literatur/Literature 1. Fliegauf M et al., When cilia go bad: cilia defects andciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007 Nov;8(11):880-93. Review.
2. Lee JE,Gleeson JG. A systems-biology approach to understanding the ciliopathydisorders. Genome Med. 2011 Sep 26;3(9):59.
3. Zariwala MA et al., The emerging genetics of primary ciliary dyskinesia. Proc Am Thorac Soc.2011 Sep;8(5):430-3.
4. Wirschell M et al., The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat Genet. 2013 Mar;45(3):262-8.
5. Yoshiba S et al., Cilia at the node of mouse embryos sense fluid flow for left-right determination via Pkd2. Science. 2012 Oct 12;338(6104):226-31.
6. Benzing T, Schermer B. Clinical spectrum and pathogenesis of nephronophthisis. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2012 May;21 (3):272-8
Links http://pcd.uni-muenster.de
Sonstiges/Further information

Modulelemente:

Elemente of the module:
Titel/Title Zeit (von...bis)/Time (from...to) Ort(Raum)/Location
Übungen/Practical exercises n.V. Forschungslabor der Kinderklinik, Allgemeine Pädiatrie
Vorlesung/Lecture
Seminare/Semeinars
Exkursionen/Excursions
Legende: / Legend:

= Modul gehört zum SPP Imoplant / Module is part of the SSP Imoplant
= Modul gehört zum SPP Evolution /Module is part of the SSP Evolution
= Modul gehört zum SPP Bioanalytics and Biochemistry /Module is part of the SSP Bioanalytics and Biochemistry
= Modul gehört zum SPP Neuroscience and Behaviour /Module is part of the SSP Neuroscience and Behaviour
= Modul gehört zum SPP Quantitative Cell Biology /Module is part of the SSP Quantitative Cell Biology