Titel | Molekulare Charakterisierung von seltenen Erkrankungen |
Title | Molecular Characterization of rare diseases |
Schwerpunkt/Focus | |
Sprache/Language | englisch deutsch optional |
VV-Nr./Course No. | 134044 |
Modulverantwortlich/Responsible | Prof. Dr. Heymut Omran |
Vertreter/Co-responsible | Dr. P. Pennekamp |
Anbieter/Teachers | Dr. P. Pennekamp, Dr. NT. Loges; Dr. G. Dougherty; Dr. R. Hjeij, Dr. T. Nöthe-Menchen |
Typ/Type | Praktikum |
SWS/Semerster periods per week | |
Arbeitslast(h)/Work load | 300 h |
KP/Credit points | 10 KP |
Zuordnung/Classification | Forschungs-Modul |
Semester/Semester | WiSe, SoSe |
Studierende/Students | MSc Biowissenschaften MSc Biotechnologie MSc Molekulare Biomedizin |
Corona-Informationen/Corona-Information | Diese Modul enthält – je nach aktuellen Hygienerichtlinien – folgende Präsenzanteile: Immunfluoreszenzanalysen und Mikroskopie |
Zeit/Date | n. V. |
Ort/Location | Forschungslabor der Kinderklinik, Allgemeine Pädiatrie |
Beginn/Start | n. V. |
Vorbesprechung/Obligatory pre-meeting | n. V. |
Voraussetzung/Prerequisite | Laborerfahrung |
Anmeldung/Registration | per E-Mail an: petra.pennekamp@ukmuenster.de oder nikitomas.loges@ukmuenster.de |
Leistungskontrollen/Performance assessments | Modulbegleitendes Protokoll und Kurzreferat |
Termine f. Leistungskontrollen/Date for performance assessments | Am Ende des Moduls |
max. NP/Max. grade points | 200 NP |
Ziele/Aims | Erwerben von Kenntnissen über und eigenständige Anwendung von mikroskopischen, genetischen und molekularbiologischen Techniken zur Analyse seltener Erkrankungen |
Inhalte/Content | Überblick über seltener Erkrankungen, insbesondere Ziliopathien In silico Analyse von Genfunktionen; Mutationsanalyse von Genen, die für seltene Erkrankungen verantwortlich sind; Charakterisierung von Genen und Genfunktionen auf DNA-, RNA- und Proteinebene |
Methoden/Methods | Molekularbiologische Techniken (PCR, Sequenzierung, Klonierung); Histologische und immunohistochechemische Methoden; Immunofluoreszenz- Mikroskopie |
Berufsrelevante und interdisziplinäre Komponenten/Occupational and interdisciplinary skills | |
Voraussetzung für/Prerequisite for | Masterarbeit |
Präsenzpflicht/Compulsory presence | ja/yes |
Plätze/Number of participants | 1-2 |
Gruppengröße/Group size | 1-2 |
Materialien/Materials | Keine |
Literatur/Literature | 1. Fliegauf M et al., When cilia go bad: cilia defects andciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007 Nov;8(11):880-93. Review. 2. Lee JE,Gleeson JG. A systems-biology approach to understanding the ciliopathydisorders. Genome Med. 2011 Sep 26;3(9):59. 3. Zariwala MA et al., The emerging genetics of primary ciliary dyskinesia. Proc Am Thorac Soc.2011 Sep;8(5):430-3. 4. Wirschell M et al., The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nat Genet. 2013 Mar;45(3):262-8. 5. Yoshiba S et al., Cilia at the node of mouse embryos sense fluid flow for left-right determination via Pkd2. Science. 2012 Oct 12;338(6104):226-31. 6. Benzing T, Schermer B. Clinical spectrum and pathogenesis of nephronophthisis. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2012 May;21 (3):272-8 |
Links | http://pcd.uni-muenster.de |
Sonstiges/Further information |
Titel/Title | Zeit (von...bis)/Time (from...to) | Ort(Raum)/Location | |
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Übungen/Practical exercises | n.V. | Forschungslabor der Kinderklinik, Allgemeine Pädiatrie | |
Vorlesung/Lecture | |||
Seminare/Semeinars | |||
Exkursionen/Excursions |